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你知道苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、G-6-PD缺乏症这几种病症吗？这些病症可能导致宝宝智残、脑瘫，甚至死亡，希望能引起各位宝爸宝妈的高度重视！方法/步骤 1 不同程度的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。2 先天性...
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不同的病治疗方法也不同，概括起来有以下几类： 饮食疗法：一些遗传病由于某种基因变异，造成负责该物质体内转化的酶的缺失，从而引起代谢障碍、毒素堆积。苯丙酮尿症即属于此类。给患儿喂食低苯丙酮酸的东西，控制体内苯丙氨酸的水平，可取得良好的疗效。 药物疗法：如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋...
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3 脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血、脑血管炎、脑梗塞等。4 遗传代谢病：如苯丙酮尿症，高氨血症，脑脂质沉积症，维生素B6依赖症等。5 围产期脑损伤：主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧、缺血性脑病，中其以缺氧缺血性脑病而致癫痫者最常见。6 外伤：由外伤而致的颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫...
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3 我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病（又称蚕豆病）等筛查（广东广西多见）。4 目前采用新生儿足底血进行疾病筛查，多选择婴儿足跟内侧或外侧。5 其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，酒精消毒后用一次性...
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1 一、多种病因：许多研究表明、小儿自闭症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等，故认为小儿自闭症是一个多种病因的神经综合征。 2 二、遗传因素：部分患儿与遗传因素有关，遗传因素对小儿自闭症的作用已趋于明确，患本病的儿童同胞中有2%～...
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2 研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。3 每年均有...
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我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过500种代谢缺陷。因此，现有的筛查项目还远远不够，为了孩子未来的健康，做足预防措施是应该的，你还应该咨询医师，看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。方法/步骤 1 母亲有...
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1 小儿癫痫病的病因之遗传代谢病。如果患者过度依赖苯丙酮尿症、高氨血症、脑脂质沉积症、维生素B6等，就很有可能会得癫痫。另外，还有一种特殊的围产期脑损伤所造成的小儿癫痫。比如主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧、缺血性脑病等所造成的。2 常见的低血钙、低血糖、低血镁、维生素B6缺乏，甲状腺功能低下等营养...
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常能帮助定位、定性。3、影像学检查除了已查明的原发性癫痫和癫痫综合征无需神经影像学检查以外，均应做此项检查。在治疗前应当指出：影像学检查目的是为了搞清病因病位及进行病因治疗和估计预后，其本身并不能诊断癫痫，。4、尿液检查主要是针对一些遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症等。
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但如果父母或某一方患有精神分裂症者，一定要在专科医生指导下怀孕生子。 2 大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病，而且遗传方式也十分明确，如家族性抑郁症、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。而另一些精神病的发病有遗传因素起作用，
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4 生活环境的影响如果长时间生活在恶劣环境导致某些化学物质的中毒，如苯、铅等中毒，或者接受大量电磁辐射，也会导致头发稀黄。另外，用不好的洗发水洗头亦会损伤头发。5 先天遗传代谢病有些遗传代谢病，如21三体综合征、苯丙酮尿症等，这些疾病往往除了影响头发的生长，还会出现生长发育、智力落后的表现。对...
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但如果父母或某一方患有精神分裂症者，一定要在专科医生指导下怀孕生子。 2 大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病，而且遗传方式也十分明确，如家族性抑郁症、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。而另一些精神病的发病有遗传因素起作用，
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4 生活环境的影响如果长时间生活在恶劣环境导致某些化学物质的中毒，如苯、铅等中毒，或者接受大量电磁辐射，也会导致头发稀黄。另外，用不好的洗发水洗头亦会损伤头发。5 先天遗传代谢病有些遗传代谢病，如21三体综合征、苯丙酮尿症等，这些疾病往往除了影响头发的生长，还会出现生长发育、智力落后的表现。对...
