为什么男宝宝会更容易患脆性X综合症

 时间:2024-10-14 05:42:15

1、脆性X综合症患者特征?脸部: 大头、脸型瘦长、下巴较长及突出、额头较高、大而突出的耳朵视力: 弱视、斜视智力: 发展迟缓、智力障碍、自闭四肢: 扁平足、较松散的结缔组织使关节屈曲过度性器官(男性): 青春期后睪丸较正常人大

为什么男宝宝会更容易患脆性X综合症

3、脆性X综合症发病原因?FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因的CGG序列过度重复,在正常人中,CGG基因序列会重复6-54次,当这个序列重复超过200次,FMR1基因无法正确制造FMRP蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用,从而导致了智力障碍和自闭倾向。

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